DNA突變不是隨機的：新的研究從根本上改變了我們對進化的理解
研究 thale cress（一種小型開花雜草）的基因組，使人們對 DNA 突變有了新的認識。來源：帕德萊克洪水
研究結果可能會導致植物育種和人類遺傳學的進步。
根據加州大學戴維斯分校和德國馬克斯普朗克發育生物學研究所的新研究，一種簡單的路邊雜草可能是理解和預測DNA突變的關鍵。
這一發現發表在《自然》雜志上，從根本上改變了我們對進化的理解，有朝一日可以幫助研究人員培育出更好的作物，甚至幫助人類對抗癌癥。
當 DNA 受損且未修復時，就會發生突變，從而產生新的變異。科學家們想知道突變是純粹隨機的還是更深層次的。他們的發現是出乎意料的。
“我們一直認為突變在基因組中基本上是隨機的，”該論文的第一作者、加州大學戴維斯分校植物科學系助理教授格雷·門羅說。“事實證明，突變是非常非隨機的，而且在某種程度上對植物有益。這是一種全新的思考突變的方式。”
研究人員花了三年時間對數百種擬南芥（擬南芥）的 DNA 進行測序，這是一種小型開花雜草，被認為是“植物中的實驗鼠”，因為其相對較小的基因組包含約 1.2 億個堿基對。相比之下，人類大約有 30 億個堿基對。
“它是遺傳學的模式生物，”門羅說。
實驗室種植的植物產生許多變化
工作始于馬克斯普朗克研究所，研究人員在受保護的實驗室環境中種植標本，這使得在自然界中可能無法生存的具有缺陷的植物能夠在受控空間中生存。
相關產品: 工業檢查顯微鏡
對這數百種擬南芥植物的測序揭示了超過 100 萬個突變。在這些突變中，揭示了一種非隨機模式，與預期相反。
“乍一看，我們的發現似乎與既定理論相矛盾，即初始突變完全是隨機的，只有自然選擇決定了在生物體中觀察到哪些突變，”馬克斯普朗克研究所科學主任、該研究的資深作者 Detlef Weigel 說。
他們發現的不是隨機性，而是低突變率的基因組斑塊。在這些補丁中，他們驚訝地發現必需基因的過度表達，例如那些參與細胞生長和基因表達的基因。
“這些是基因組中真正重要的區域，”門羅說。“在生物學上最重要的區域是那些受到保護免于突變的區域。”
這些區域對新突變的有害影響也很敏感。“因此，DNA 損傷修復似乎在這些區域特別有效，”Weigel 補充道。
新的血液測試改善了前列腺癌篩查——可以減少進行核磁共振檢查的次數
瑞典卡羅林斯卡學院的研究人員最近報告說，磁共振成像 (MRI) 可以減少過度診斷，從而改善前列腺癌篩查。現在，同一個研究小組在 《柳葉刀腫瘤學》上發表了一項研究，該研究表明，增加一項新的血液檢測，即 Stockholm3 檢測，可以將 MRI 的執行次數減少三分之一，同時進一步防止檢測到輕微、低-風險腫瘤。
植物進化來保護自己
科學家們發現，DNA包裹在不同類型蛋白質上的方式可以很好地預測基因是否會發生突變。“這意味著我們可以預測哪些基因比其他基因更有可能發生突變，這讓我們對正在發生的事情有一個很好的了解，”韋格爾說。
這些發現為查爾斯達爾文的自然選擇進化理論增添了一個令人驚訝的轉折，因為它揭示了植物已經進化以保護其基因免受突變以確保生存。
“這種植物已經進化出一種方法來保護其最重要的地方免受突變，”韋格爾說。“這令人興奮，因為我們甚至可以利用這些發現來思考如何保護人類基因免受突變。”
未來用途
了解為什么基因組的某些區域比其他區域突變更多，可以幫助依賴遺傳變異的育種者培育出更好的作物。科學家們還可以利用這些信息更好地預測或開發針對由突變引起的癌癥等疾病的新療法。
“我們的發現更完整地說明了驅動自然變異模式的力量；他們應該激發關于突變在進化中的作用的理論和實踐研究的新途徑，”該論文總結道。